La thrombocytémie essentielle

Thrombocytémie essentielle : qui est concerné ?

Qui est concerné ? 1

2 057

nouveaux cas de Thrombocytémie essentielle (TE) (incidence) ont été estimés en France métropolitaine en 2018, dont 862 chez l’homme et 1 195 chez la femme.

L’âge médian des patients au moment du diagnostic est de

69

ans chez l’homme

Thrombocytémie essentielle chez les hommes

73

ans chez la femme

Thrombocytémie essentielle chez les femmes

Qu’est-ce que la TE ? 2-4

La TE est une maladie hématologique rare qui fait partie des néoplasies myéloprolifératives Ph-. Elle est dite acquise, c’est-à-dire qu’elle n’est pas héréditaire.

Cette maladie est caractérisée par une production excessive et persistante des cellules sanguines au sein de la moelle osseuse.

La TE peut être asymptomatique lors du diagnostic puis se manifester par les symptômes suivants :
Thrombocytémie symptôme : douleurs aux extrémités
Thrombocytémie symptôme : douleurs thoraciques
Thrombocytémie symptôme : maux de tête
Thrombocytémie symptôme : saignements de nez ou gencives
Thrombocytémie symptôme : troubles visuels
Thrombocytémie symptôme : ecchymoses
Thrombocytémie symptôme : vertiges
Bourdonnements dans les oreilles
Icone Play

Consultez nos vidéos explicatives sur les symptômes en cliquant ici.

Accéder à notre outil en ligne vous permettant de suivre l’évolution de vos symptômes, cliquez ici.

Les plaquettes contribuent à la coagulation du sang et sont ainsi impliquées dans l’arrêt des saignements. De ce fait, un nombre élevé de plaquettes peut être à l’origine de la survenue :

d’une thrombose 
(= formation de caillots sanguins à l’origine de l’obstruction d’artères et/ou de veines)

d’une hémorragie

Le diagnostic de la TE repose sur :

Taux sanguin élevé de plaquettes

une prise de sang montrant un taux sanguin élevé de plaquettes ;

Examen clinique pour rechercher une éventuelle splénomégalie

un examen clinique (palpation) pour rechercher une éventuelle splénomégalie (augmentation anormale du volume de la rate) ;

Identification de la mutation du gène Janus kinase 2 (JAK2)

l’identification de la mutation du gène Janus kinase 2 (JAK2), un marqueur génétique. Cette mutation est présente chez la moitié des patients.

Diagnostic Thrombocytémie essentielle

D’autres examens complémentaires peuvent s’avérer nécessaires, tels qu’une biopsie de la moelle osseuse (ou biopsie ostéomédullaire).

Références :

  1. Le Guyader-Peyrou S, et al. Estimations nationales de l’incidence et de la mortalité par cancer en France métropolitaine entre 1990 et 2018. Volume 2 – Hémopathies malignes. Étude à partir des registres des cancers du réseau Francim. Saint-Maurice (Fra) : Santé publique France, 2019. 169 p.
  2. SFH – Fiche Information Patient – La thrombocytémie essentielle – Mars 2009.
  3. Fowlkes S, et al. Néoplasies myéloprolifératives – Partie 1 : survol du diagnostic et du traitement des NMP « classiques ». Can Oncol Nurs J. 2018 Oct 1;28(4):269-275.
  4. Orphanet – Essential thrombocythemia : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3599
    (site consulté le 02/08/2023).